Муковисцидоз: это что за болезнь симптомы и лечение у взрослых диагностика

Содержание
  1. Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых
  2. Причины патологии
  3. Симптоматика
  4. Дополнительные проявления
  5. Диагностическое обследование
  6. Восстановление организма
  7. Аэрозольные ингаляции
  8. Диета
  9. Профилактика
  10. Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания
  11. Причины
  12. Симптомы
  13. Симптоматика при поражении бронхолегочной системы
  14. Симптоматика при поражении пищеварительной системы
  15. Осложнения
  16. Диагностика
  17. Лабораторное исследование
  18. Антропометрия
  19. Инструментальные методы
  20. Лечение и профилактика
  21. Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
  22. Симптомы муковисцидоза
  23. Причины муковисцидоза
  24. Диагностика муковисцидоза
  25. Лечение муковисцидоза
  26. Препарат Креон® при муковисцидозе
  27. Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание
  28. Кто болеет муковисцидозом
  29.  Как развивается болезнь
  30. Причина появления муковисцидоза у детей
  31. Основные симптомы
  32. Методы диагностики
  33. Диета
  34. Лечение препаратами
  35. Физиопроцедуры
  36. Профилактические мероприятия
  37. Первичная
  38. Вторичная
  39. Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых
  40. Муковисцидоз у взрослых – основные симптомы
  41. Симптомы кишечной формы муковисцидоза
  42. Анализ на муковисцидоз: потовая проба, лабораторные тесты, генетика
  43. Второй диагностический тест – это анализ назальных потенциалов

Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Симптомы муковисцидоза у взрослых начинаются с проблемного функционирования поджелудочной железы.

Учитывая, что это генетическая болезнь, больные муковисцидозом сталкиваются с признаками заболевания еще в раннем детстве.

Со временем, под воздействием лекарственных средств, улучшается состояние гемоглобина, сглаживаются симптомы.

Причины патологии

Еще 20 лет назад такое заболевание считалось смертельным, однако сегодня больные муковисцидозом живут, потому что лечение болезни прогрессирует, делая жизнь легче, смягчая симптомы.

В организме больного происходят патологические изменения, поэтому своевременная диагностика – потовый тест или более детальный анализ – и лечение необходимы. Осложнения муковисцидоза следующие:

  • уменьшение плотности легочной ткани;
  • утрата диафрагмой стандартной выпуклой формы;
  • смещение грудных позвонков;
  • последующий кистозный фиброз;
  • влияние на кал, кровь.

Если болезнь и ее патогенез до взрослого возраста себя не проявила, то представленные изменения проявятся только на рентгеновском снимке.

Это означает, что лечение и профилактика муковисцидоза у взрослых должны быть строго индивидуальными.

Данный подход необходим для того чтобы в рамках болезни нормализовать кал, кровь и другие жизненно важные показатели. Для их идентификации требуется анализ, определяющий ген и другие нюансы.

Симптоматика

Симптомы муковисцидоза очевидны. Первым проявляется кашель, который сопровождается рвотными позывами.

Когда история болезни развивается с детских лет, у взрослого будет отмечен хронический кашель, полипы в носовой области.

Грудная клетка будет похожа на бочку по своей форме, а кожные покровы изменят свой цвет на синий.

Симптомы болезни и ее патогенез со стороны кишечной области заключаются в кишечной непроходимости.

Неврологи указывают на то, что сложно судить о том, какими будут симптомы болезни, потому что это зависит от того, когда генетическая патология начала развиваться.

Чем раньше она появилась, тем больше изменений в организме будет у взрослого. Они будут связаны с такими параметрами, как кал, кровь, могут провоцировать кистозный фиброз и многое другое.

Дополнительные проявления

В легочной области перманентно прослушиваются мелкие и среднепузырчатые хрипы, легочная вялость. Кроме того:

  • часто идентифицируется синдром бронхиальной обструкции, в некоторых случаях обусловленный бронхиальным спазмом (астматический алгоритм, похожий на кистозный фиброз);
  • при обострении алгоритма отмечается увеличение температурных показателей до 38 градусов;
  • усиливаются кашель и одышка, более густым становится кал и кровь, а также другие осложнения муковисцидоза;
  • патология провоцирует симптомы респираторной аллергии.

Такие признаки муковисцидоза возможны при снижении инфекционного процесса в бронхолегочной системе. Это определяет наиболее благоприятное течение. На бронхограммах очевидны бронхоэктазы, располагающиеся в нижних и в верхних долях каждого из легких. Анализ подтверждает диагноз.

Диагностическое обследование

Диагностика заболевания необходима. Рекомендуется комплексный подход, а именно анализ кровяных тел, потовый тест и многое другое. Это поможет не допустить кистозный фиброз, проблемный кал и кровь.

При бронхоскопии лечебно-диагностического типа в трахее и бронхиальной области выявляют изменения воспалительного характера. Они могут иметь различную степень интенсивности: от лимитированного катарального до диффузного гноистого эндобронхита, диагностика которого проблематична.

Свойственны также гноистые пробки в устьях расширяющихся слизистых покровов бронхиальных желез. Мокрота приобретает вязкость, слизистость и гнойность. Часто она располагается в качестве перпендикулярных полос на стеновых покрытиях трахей и бронхов.

Диагностика должна учитывать и то, что свойственна кровоточивость слизистых покрытий, потому помощь больным муковисцидозом необходима. Это поможет сгладить симптомы, облегчить лечение и улучшить прогноз, который подтверждает анализ и тест.

Кроме того:

  • изменения на рентгене у взрослых неспецифичны. Они не определяют развитие болезни, то, как меняется кровь и кистозный фиброз. Характерным является поражение верхней доли, в особенности справа, перфокольная эмфизема, размещенные в отдельном порядке ателектазы;
  • бронхографически идентифицируются бронхоэктазы и легочная слабость. На них отражается поражение мелких и субсегментированных бронхов. Прогноз при этом отрицательный;
  • внешнее дыхание дестабилизировано, потому диагностика, анализ и тест затруднительны. Присутствуют перфузионные и вентиляционные проблемы при оптимальной диффузионной способности. Формируется гипоксемия игиперкапния и фиброз, которые определяют ген болезни.

Однако в процессе родов может развиваться легочная недостаточность. Представители мужского пола бездетны и выживают дольше, вне зависимости от формы муковисцидоза.

Восстановление организма

Лечение заключается в грамотном питании и соблюдении высокой физической активности. При этом диета и соотношение нагруженности специалист устанавливает в индивидуальном порядке. После этого лечение муковисцидоза у взрослых будет скорее зависимым от симптомов и профилактическим.

Цель врачей сводится к предотвращению закупорку легочной области, предотвращению непроходимости кишечника и облегчению общего состояния. Сколько на это уйдет времени, также решает невролог.

Из основополагающих препаратов, лечащих симптомы и фиброз, выделяют ферментные, антибактериальные, противогрибковые.

Из физиологических процедур, диагностика, тест и ген-идентификация для которых необходимы, рекомендуют массаж вибрационного типа в области грудной клетки, специфическую гимнастику.

Все столкнувшиеся с муковисцидозом пребывают на учете в диспансере. Там учитывается их история, каждый тест, ген и диагностика в целом.

Аэрозольные ингаляции

Самое большое значение отводится лечебным мероприятиям, которые направлены на предупреждение и завершение патологических алгоритмов в бронхах и легких. Это возможно благодаря улучшению дренажного функционирования бронхов при помощи:

  • аэрозольных ингаляций с применением 2% раствора соды;
  • 3% йодированной соли, которая сочетается с муколитическими препаратами (ацетилцистеин, бисолвон).

Муколитические препараты положительно воздействуют на размягчение вязнущего секрета при заболевании, воздействуя на любые формы муковисцидоза.

Самым эффективным лекарственным средством является 10% ацетилцистин. Он предназначен инъекций внутрь мышцы (20-30 мг/кг в течение 24 часов).

Его используются не только для детей, но и для людей старшего возраста.

https://www.youtube.com/watch?v=n7sXibbvY1A

Для подтверждения эффекта необходима повторная диагностика, анализ и специальный тест на ген и кал. О том, сколько их понадобится и какова будет история обследований, решение принимает невропатолог.

Диета

Перед началом диеты необходимо сдать анализ на дефективный ген, а также определить, имеется ли кишечный фиброз и каков прогноз в целом.

Диетотерапия предполагает ограничение жиров с единовременным применением витаминов жирорастворимого типа (A, D, Е), если муковисцидоз у взрослых протекает в легкой форме. Необходимо изменение использования белковых компонентов до 2-5 г на 1 кг веса, когда тест и анализ на ген положительны.

Это улучшает ген и оптимизирует прогноз, сколько бы ни длился восстановительный процесс.

Профилактика

После того как сдан скрининг на муковисцидоз, подтверждающий положительный ген, можно приступать к профилактике.

Она подразумевает корректное питание, постоянное использование муколитиков и других средств. Все они стабилизируют ген, предотвращая кишечный фиброз.

Анализ и тест на него следует сдавать каждые 2-3 месяца.

Для окончательного подтверждения диагноза нужно сдать тест на позитивную направленность. Если он будет таковым, то профилактика может заключаться только в витаминотерапии. История патологии будет положительной, если пациент будет вести здоровый и активный в физическом плане образ жизни.

Таким образом, муковисцидоз, проявляющийся во взрослом возрасте, лечится. Даже если это наиболее сложная форма – кишечная. Важно помнить о комплексном подходе, грамотной диагностике и других мерах первого порядка.

загрузка…

Источник: http://YaDishu.com/drugie-zabolevaniya/organov-dihaniya/mukovistsidoz-simptomi-u-vzroslyih.html

Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания

Если вы не знаете, что за болезнь муковисцидоз, то вам крупно повезло. Это тяжелое заболевание, которое является хроническим и постоянно прогрессирует.

Муковисцидоз по МБК 10 – это поражение желез внутренней секреции, так что сказывается болезнь на работе многих органов внутри организма. Чаще всего поражаются ЖКТ, бронхи и легкие, изредка мочеполовая система.

Сегодня известно более 600 видов мутаций муковисцидоза.

Муковисцидоз — это заболевание, которое нарушает работу многих органов внутри организма

Причины

Муковисцидоз – это генное заболевание, его причина – нарушения в седьмой хромосоме. Другое его название – кистозный фиброз. При нем синтез белка отсутствует, так что связь внешней и внутренней мембранной поверхностью клеток полностью нарушена.

Факторы, влияющие на развитие патологии до сих пор полностью не изучены. Но можно выделить несколько причин муковисцидоза:

  1. Нарушение в работе экзокринной системы. Внутри клетки накапливаются ионы хлора. Хлор в свою очередь притягивает ионы натрия, а они – воду. Таким образом. Вырабатываемая эндокринными железами слизь становится густой, переставая выполнять свое назначение.
  2. Нарушение состава экзокринного секрета. В нем содержится большое количество кальция.
  3. Накопление в соединительной ткани мукополисахаридов, так что во внутренней оболочке органов нарушается движение ресничек эпителия.

В легких и бронхах заболевания развивается следующим образом:

  1. В бронхах застаивается слизь, которая не дает очищать поступающий в организм воздух от вредных примесей. Кроме того, создается благоприятная среда для развития патогенной микрофлоры.
  2. В связи с застоем слизи развивается воспалительный процесс. Эпителиальные реснички повреждаются и не выполняют своих функций. В эпителиальной ткани становится гораздо меньше защитных клеток.
  3. Под воздействием этих факторов бронхи начинают разрушаться.

В ЖКТ механизм развития несколько отличается. Здесь органом внутренней секреции выступает поджелудочная железа.

Заболевание формируется еще во внутриутробном периоде – орган задерживается в развитии.

При рождении ребенка поджелудочная не работает должным образом, что сказывается на общем состоянии пищеварительной системы.

Симптомы

Муковисцидоз у детей может проявиться в разном возрасте. Симптоматика связана с бронхолегочной и пищеварительной системами. Редкость, когда поражается лишь одна из них.

Симптоматика при поражении бронхолегочной системы

1 стадия. Кашель, одышка даже при умеренной нагрузке. В легких и бронхах появляются патологические изменения.

2 стадия. Выделение при кашле слизи, изменение формы пальцев, одышка усиливается даже при минимальных нагрузках. Муковисцидоз у взрослых на второй стадии может длиться годами, не особенно беспокоя больного.

При муковисцидозе меняется форма пальцев рук

3 стадия.

В мокроте появляются примеси гноя, деформируются фаланги пальцев, ногти и грудь, кожа сухая и шелушится, волосы ломкие и секущиеся, проявляются такие заболевания, как пневмофиброз, бронхоэктаз, кардиопульмональная недостаточность. Антропометрические изменения при муковисцидозе хорошо виды на фото.

4 стадия. Постепенно кардиопульмональная недостаточность приводит к летальному исходу.

Таким образом, заподозрить муковисцидоз у новорожденных можно при постоянном кашле с выделяющейся мокротой, слабом наборе веса, вялости и бледности кожных покровов, задержке развития. Впоследствии появляется высокая температуры, рвота, нарушение сознания, синюшный цвет лица.

Симптоматика при поражении пищеварительной системы

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена неправильной работой поджелудочной железы. Железы наружной секреции в ней заменяются соединительной тканью, что и приводит к патологиям: выделяемого фермента явно не хватает.

Признаки муковисцидоза ЖКТ:

  • Повышенное газообразование
  • Частые дефекации с обильным, жирным либо скудным плотным калом
  • Выпадение прямой кишки
  • Дискомфорт в области живота
  • Диарея со зловонным стулом
  • Опоясывающие боли живота после принятия пищи

Все эти симптомы характерны для хронического панкреатита, который и развивается при кишечном муковисцидозе.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

  • Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
  • Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
  • Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
  • Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Диагностика

При диагностике муковисцидоза необходимо пройти обследование в несколько этапов. Лучше всего озаботиться этим вопросом заранее и исследовать ген будущих родителей еще до зачатия.

У новорожденного ребенка выявление заболевания является задачей педиатров.

Современная система диагностики способна обнаружить симптомы муковисцидоза на ранних стадиях, когда еще возможно предупредить осложнения.

Лабораторное исследование

Основное диагностическое исследование направлено на обнаружение хлора в поте больного. Потовая проба на муковисцидоз позволяет определить, нарушены ли процессы в организме.

Если тест на муковисцидоз показывает, что содержание ионов хлора превышает норму, то проверяются другие факторы. Обязательно должны быть признаки поражения ЖКТ или бронхолегочной системы.

К примеру, если у новорожденных наблюдается отсутствие мекония или непрекращающийся понос совместно с положительным тестом на содержание хлора в поте, можно ставить диагноз муковисцидоз.

К дополнительным лабораторным методам относятся:

  • Общий анализ крови
  • Копрограмма
  • Анализ мокроты

Антропометрия

При муковисцидозе появляются изменения в строении тела. Педиатр по специальным таблицам сверяет объемы головы, грудной клетки и другие параметры. При наличии отклонений есть повод задуматься о других исследованиях.

Муковисцидоз негативно влияет на строение тела

Инструментальные методы

  • Рентген используется для определения поражения легких и бронхов. Муковисцидоз не имеет ярко выраженной клинической картины.
  • УЗИ. Чаще используется для отслеживания осложнений со стороны желчного пузыря, печени, сердца.

Лечение и профилактика

Муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, так что лечение направлено в первую очередь на подавление симптомов.

Врачи всеми силами стараются предотвратить быстрое прогрессирование заболевания, занимаются профилактикой осложнений.

Скрининг на муковисцидоз позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Продлить ребенку жизнь может только активное лечение и соблюдение правил:

  • Поддержание высокого иммунитета
  • Соблюдение режима питания
  • Борьба со стрессом
  • Постоянное очищение бронхов от слизи и недопущение размножения бактерий

Кроме того, необходимо проходить курсы лечения, которые различаются в период обострения и в стадии ремиссии. В хронической и острой стадии врачи чаще всего назначают следующие препараты:

  • Муколтические медикаментозные средства для выхода скопившейся в бронхах слизи.
  • Пищеварительные ферменты-энзимы, облегчающие деятельность желудочно-кишечного тракта.
  • Антибактериальные препараты необходимы, если присоединяется инфекция, чреватая осложнениями.
  • Кислородотерапия полезна в течение всей жизни ребенка.

Муковисцидоз — неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни

  • Физиотерапия – прогревание грудной клетки. Позволяет очистить бронхи от слизи.
  • Гормонотерапия. Необходима при осложненных формах болезни, назначаются глюкостероидные препараты.
  • Пищевые добавки для детей первого года жизни, помогающие переваривать пищу при искусственном вскармливании.
  • Препараты для нормализации работы печени и желчного пузыря.
  • Хирургическое вмешательство. Помощь хирурга необходима, если возникает непроходимость непроходимости кишечника при муковисцидозе.
  • Трансплантация. Редкий, но эффективный способ лечения с хорошей перспективой на будущее.

Ранняя диагностика, тщательный уход за больным и соблюдение рекомендаций врача продлевают жизнь ребенка. Повышается длительность состояний ремиссии, снижается вероятность рецидивов.

» Заболевания » Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания

Источник: http://Simptom-Lechenie.ru/mukoviscidoz.html

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту;

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике.

В результате нехватки ферментов пища начинает загнивать, накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму.

Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма.

С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония – плотной, густой массы темно-коричневого цвета.

У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым.

Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования.

Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения.

На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками.

Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких.

Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза обязателен прием ферментативных средств на основе панкреатина. Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния больного и тяжести болезни.

Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, предупреждают гнилостные процессы в кишечнике, борются с болями в животе и метеоризмом.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц.

Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

В случаях, когда при муковисцидозе организм нуждается в ферментах, рекомендуется принимать препарат Креон®.

Он содержит ферменты поджелудочной железы, которые жизненно необходимы для человека с муковисцидозом.

Креон® обеспечивает полноценное пищеварение и всасывание питательных веществ в кишечнике, способствует нормализации веса и уменьшает вероятность развития осложнений.

Креон® – это капсулы с желатиновой оболочкой, внутри которых содержится множество минимикросфер с натуральным панкреатином. Попадая в желудок капсулы моментально растворяются, а минимикросферы перемешиваются с пищей, обеспечивают её расщепление и улучшают усвоение питательных веществ.


Материал разработан при поддержке компании Эбботт в целях повышения осведомлённости пациентов о состоянии здоровья. Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу

RUCRE172509 от 25.07.2017

1. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз взрослых : особенности ведения / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Г. Чучалин // Пульмонология. 2006. – Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

2. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Л. Черняев // Пульмонология. — 2001. — № З.

3. Васильева, Ю.И. Физический статус больных муковисцидозом в г. Москве / Ю.И. Васильева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов // Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу, 5-6 апреля 2005 г.

4. Иващенко, Т.Э. Идентификация мутаций при муковисцидозе : автореф. дис . канд. биол. наук / Т.Э. Иващенко. -М., 1992.

5. Капранов, Н.И. Муковисцидоз современное состояние проблемы // Пульмонология. — 2006. – Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

6. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // Медицинская генетика. 2004. – № 9.

7. Капранов, Н.И. Муковисцидоз: медико-социальное значение, диагностика, возможности терапии / Н. И. Капранов // Врач. 2006. – № 4.

8. Коровина, Н.А. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: проблемы и решения : рук-во для врачей / Н.А. Коровина, И.Н. Захарова, Н.Е. Малова. М., 2004.

9. Орлов, А.В. Муковисцидоз: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация : пособие для врачей. СПб., 2004.

10. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000 от 03.05.2017.

Источник: https://kreon.ru/poleznaya-informatsiya/mukovistsidoz-chto-za-bolezn-kak-prokhodit-lechenie/

Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен.

В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки.

При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

к оглавлению ↑

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов.

Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец.

Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

к оглавлению ↑

 Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым рецидивирующим бронхитам, пневмониям, необратимым изменениям в легких и их разрушению.

Пораженная поджелудочная железа (в 80 % случаев) приводит к нарушению работы пищеварительного тракта из-за недостатка пищеварительных ферментов. В результате закупорки протоков образуются кисты. Застой желчи ведет к циррозу печени, камням в желчном пузыре.

Часто развивается сахарный диабет. Пораженные потовые железы выводят из организма повышенное количество соли вместе с потом.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

к оглавлению ↑

Причина появления муковисцидоза у детей

Единственная причина заболевания муковисцидозом – получение ребенком мутировавшего гена CFTRот обоих родителей в момент зачатия.

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

к оглавлению ↑

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

  • Кожа — слегка солоноватая;
  • масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
  • нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
  • дыхание – хрипящее, со свистом;
  • кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
  • частые пневмонии;
  • «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
  • полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
  • ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

к оглавлению ↑

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

  • Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
  • кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
  • смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Обычный насморк вдруг стал сопровождаться лицевой и головной болью? Утончите для себя признаки синусита, чтобы не ошибиться с лечением!
Работа во вредном производстве привела к развитию саркоидоза? Так ли уж опасна эта болезнь, расскажет эта статья.
к оглавлению ↑

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

  • Сбор анамнеза – случаи заболевания муковисцидозом в семье, погибших в младенчестве от непроходимости кишечника, наличие хронических колитов и холециститов;
  • клинический осмотр – устанавливается наличие хотя бы двух симптомов болезни. Обращается внимание на:
    • Отставание в физическом развитии;
    • наличие хронических заболеваний легких, бронхов, носоглотки, панкреатита;
    • наличие легочной недостаточности;
  • потовый тест – проводится после электрофореза с пилокарпином для установления количества хлоридов в поте. Для диагноза необходимы три положительные потовые пробы;
  • копрологическое исследование – в кале определяется повышенное содержание жиров;
  • ДНК-диагностика – наиболее точный метод (точность до 97 – 99,5 %), но достаточно дорогой;
  • перинатальная диагностика – исследуются околоплодные воды, начиная с 18 недели беременности. Точность до 96 %;
  • обследование новорожденных – по программе наследственных заболеваний выявляют количество иммунореактивного трипсина в высушенной крови. Если результат положителен, тест повторяют еще раз на третьей неделе жизни.

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

к оглавлению ↑

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

  • Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
  • ограничение жиров;
  • соль – обязательна, особенно при жаре;
  • жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
  • витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

  • Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
  • антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
  • ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
  • витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
  • гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
  • кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
  • кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
  • пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

  • Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
  • аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
  • РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
  • флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

к оглавлению ↑

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

  • Массовое распространение информации о заболевании;
  • ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
  • перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

  • Контроль за состоянием больного — постоянный;
  • ежемесячная диспансеризация;
  • постоянное лечение, соответствующее течению болезни

к оглавлению ↑

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически.

Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей.

Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Наследственные заболевания очень сложно диагностировать. Всё о симптомах и стадиях развития генетического заболевания — муковисцидоз.

Источник: http://www.pulmonologiya.com/zabolevaniya-legkih/nasledstvennye/mukovistsidoz.html

Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут возникать сразу после рождения. При легком течении заболевание устанавливается в школьном или подростковом возрасте. При постоянной терапии, отсутствии сопутствующей патологии больные муковисцидозом доживают до 40 лет.

Практика показывает, что достичь этого возраста сложно. Примером является известный французский певец Грегори Лемаршаль, которому в 2 года был поставлен диагноз муковисцидоза.

Постоянная борьба с болезнью, лечение препаратами не привело к достижению указанного возраста. Лемаршаль умер в 23 года, не дождавшись пересадки пораженных заболеванием легких.

Муковисцидоз у взрослых – основные симптомы

У взрослых симптомы муковисцидоза проявляются в зависимости от выраженности клинической формы – респираторная, легочно-кишечная, желудочно-кишечная, смешанная.

Практические исследования показали, что при муковисцидозе поражаются многие органы и системы вследствие обтурации выводных протоков экзокринных желез густым секретом.

Невозможность полного излечения болезни обусловлена генетической детерминированностью.

Нозология возникает по причине дефекта белка, кодированного в длинном плече седьмой хромосомы.

Аномальный протеин не обеспечивает механизм функционирования натрий-калиевого насоса, обеспечивающего обмен водой внутри и вне клетки.

Для физиологического роста и размножения каждая ткань должна быть обеспечена жидкостью.

При муковисцидозе данная функциональность нарушена, что приводит к дисбалансу электролитов калия и натрия.

Особенности обмена этих микроэлементов положены в основу потовой пробы – первого диагностического теста на заболевание у новорожденных.

Дисбаланс обмена проявляется преимущественно в кишечной и легочной системе. Именно данные формы обеспечивают максимальную летальность. Примером является Грегори Лемаршаль, погибший от поражения респираторного тракта, не дождавшись подходящего донора для пересадки легких.

При кишечной форме причиной смертности является цирротическое поражение печени, возникающее из-за замещения очагов воспаления, деструкции соединительной тканью. Последствия состояния необратимы, поэтому лучше начать лечение муковисцидоза у детей на ранней стадии.

Лечение муковисцидоза у взрослых – это запоздалое решение. При позднем обнаружении вылечить нозологию невозможно из-за необратимых изменений легких, печени, кишечника, ряда других органов.

Клинические симптомы поражения респираторного тракта возникают вследствие накопления густой мокроты внутри бронхиол, бронхов.

Скопление вязкого секрета приводит к раздражению рецепторов бронхиальной стенки. Последствие – это непродуктивный кашель, похожий на приступы коклюша.

При обострении воспаления органов дыхания выделяется мокрота.

Ранние признаки легочного муковисцидоза у взрослых:

  • Непродуктивные кашлевые толчки с определенной постоянностью, усилением после определенного поведения (бег), воздействия факторов внешней среды. Цикличность кашлевого рефлекса приводит к психическим расстройствам, бессоннице, нарушению сна. При кашле цвет кожных покровов становится синюшным, так как нарушается периферическая микроциркуляция, возникает недостаток кислорода. Данные признаки нередко сочетаются с одышкой вследствие дыхательной недостаточности;
  • Субфебрильная температурная реакция, повышение свыше 38,5 градусов;
  • Формирование острого интоксикационного синдрома;
  • Нарушение обмена веществ.

Затяжное течение легочной формы сопровождается хроническим кашлем, образованием густого секрета. При кашле существенно усиливается одышка, прослеживается дыхательная недостаточность.

Недостаток поступления кислорода в кровь обеспечивает периодические потери сознания, головные боли, анемический синдром.

При частых пневмониях у пациентов возникает бронхоэктатическая болезнь с образованием полостных образований внутри бронхиальной стенки. Бронхоэктазы являются последствием хронического бактериального воспаления.

При внешнем осмотре пациента специалисты обращают внимание на следующие симптомы поражения респираторного дерева:

  • Сухие кожные покровы с потерей эластичности, прочности, упругости;
  • Легочной муковисцидоз приводит к деформации грудной полости в виде воронкообразной, бочкообразной формы;
  • При физической активности усиливается одышка;
  • Волосы у пациентов с муковисцидозом становятся ломкими, теряют блеск;
  • Синюшность кожи является результатом недостатка кислорода, нарушения кровоснабжения.

Вслед за легочной недостаточностью при нозологии идут сердечно-легочные расстройства. Хроническое поражение легочной ткани сопровождается разрушением бронхиального каркаса, патологией газового обмена.

Недостаточный приток кислорода к альвеолам вторично характеризуется усилением сердечных сокращений. Длительное сохранение состояния приводит к увеличению правого желудочка.

Формируется порочный круг, при котором тахикардия сопровождается нарушением легочной вентиляции, а усиленная газовентиляция альвеол приводит к сердечной недостаточности.

Состояние сопровождается увеличением концентрации углекислого газа в крови. Гиперкапния вытесняет кислород из гемоглобина, что усугубляет синюшность, цианотичность, тканевую гипоксию.

Недостаточность работы сердца при муковисцидозе ощущает взрослый человек самостоятельно. Сильное биение в груди сочетается с одышкой, цианотичностью конечностей. Для многих пациентов характерен акроцианоз с симптомом «барабанных палочек».

Симптомы легочного муковисцидоза были у Грегори Лемаршаля, который прожил с нозологией более 20 лет, но необратимые изменения легких привели к летальному исходу.

Симптомы кишечной формы муковисцидоза

Блокада панкреатических внутрипротоковых экзокринных каналов приводит к сопутствующему синдрому вторичной ферментативной недостаточности.

Внутри органа скапливаются ферменты, которые физиологически направлены на расщепление пищевых частиц.

Закупорка протоков плотным секретом сопровождается застоем ферментов внутри органа с последующим разрушением тканей.

При активном течении панкреатита ферменты поджелудочной железы попадают в кровь вследствие разрушения стенки протока.

Хронический воспалительный процесс с разрушением ткани сопровождается деструкцией органа. Места длительного воспаления, деструктивные очаги «зарастают» фиброзной тканью. Последствие состояния – это недостаточность поджелудочной железы с нарушением переваривания пищи.

Клинические симптомы кишечного муковисцидоза:

  • Дискомфортные ощущения в брюшной полости;
  • Тяжесть под ложечкой;
  • Сильное газообразование;
  • Патология пищеварительной функции;
  • Опоясывающие боли вдоль подреберья после употребления жирной или жареной еды;
  • Нарушение переработки жиров при недостатке фермента липазы сопровождается запорами, рвотой, диареей.

Симптомы муковисцидоза у взрослых полиморфологичны, так как патология проявляется во многих тканях. К примеру, у многих людей после 20 лет возникает желтуха, как результат деструкции гепатоцитов, повышения густоты желчи.

Постепенно множество симптомов приведет к инвалидности. У взрослых на фоне множества нозологических форм, существующих одновременно, нарастают неврологические расстройства. Постоянная борьба с болезнями, большие затраты финансовых средств на лечение изматывают.

Анализ на муковисцидоз: потовая проба, лабораторные тесты, генетика

Стандартным тестом на муковисцидоз является потовая проба. Исследование является классическим диагностическим способом.

Для проведения обследования нужно собрать пот после предварительной стимуляции потоотделения ионофорезом пилокарпина. Европейские специалисты предлагают другие способы стимуляции.

Положительная реакция прослеживается у больных с муковисцидозом при увеличении концентрации хлора свыше 60 ммоль/л. В физиологическом состоянии данная величина превышает 40 ммоль/л.

Однократное обследование не является стопроцентно достоверным. Верификация достигается несколькими повторными анализами, проводимыми по следующим показаниям:

  • Положительный или сомнительный потовый тест;
  • Наличие клинических симптомов муковисцидоза при предварительной отрицательной пробе.

О правильной диагностике может идти речь при положительных результатах 2-3 проб.

На этапе верификации возможны ошибки:

  1. Терапия клоксациллином;
  2. Отечность конечностей;
  3. Проведение теста новорожденным;
  4. Проблемы с техникой выполнения исследования.

Для правильного выполнения исследования следует ориентироваться на определение концентрации электролитов с максимальной точностью. Для получения качественных результатов следует исключить ошибки при сборе, доставке пота в лабораторию.

Второй диагностический тест – это анализ назальных потенциалов

Проба проводится детям после 6 лет и взрослым.

Суть теста – определение разности между электродами, установленными на предплечье и слизистую оболочку полости носа.

Положительным считается исследование при определении разности потенциалов между -45 мВ и -90 мВ. У здорового человека величина от -5 до -40 мВ.

Генетическое консультирование является слишком дорогим обследованием, но обладает высокой степенью достоверности при диагностике муковисцидоза.

Причина заболевания – дефект длинного плеча 7 хромосомы – это не соответствует действительности на 100%.

Согласно последним данным генетические мутации при муковисцидозе встречаются более, чем в 1000 местах. При отсутствии хромосомных аномалий вероятность заболевания довольно низка.

Если обнаружены отдельные мутации, не всегда они приводят к выраженным клиническим симптомам.

Неонатальная диагностика направлена на следующие цели:

  1. Проведение скрининга в отдельных регионах, где не поставлены тесты на верификацию патологии;
  2. Выявить детей с муковисцидозом на начальной стадии;
  3. Провести семейную диагностику, выявить членов семьи, которым нужно генетическое консультирование.

Неонатальная диагностика в большинстве случаев может применяться в качестве скринингового обследования, позволяющего выявить муковисцидоз у новорожденных.

Взрослым людям проводится следующая диагностика:

  1. Копрологический анализ на определение жиров, мышечных волокон, эластазы;
  2. Изучение функции дыхания с целью оценки эффективности лекарственной терапии, оценка бронхиальной проходимости, анализ жизненной емкости легких;
  3. Генетическое консультирование для определения мутаций ДНК.

Полный список исследований взрослых людей с муковисцидозом достаточно обширен. Опишем лишь отдельные обследования:

  • Антропометрические измерения (веса, роста);
  • Копрологический анализ;
  • Посев мокроты;
  • Общий анализ мочи;
  • Изучение внешнего дыхания;
  • Анализ биохимии крови на ферменты печени и поджелудочной железы;
  • Рентген грудной клетки;
  • Исследование концентрации глюкозы;
  • Ультразвуковое сканирование живота;
  • Фиброгастродуоденоскопия;
  • Электрокардиография;
  • Анализ на толерантность к глюкозе;
  • Осмотр ЛОР-врача.

При легочной форме муковисцидоза специалисты проводят тесты на выявление бронхолегочного аспергиллеза – инфильтраты легочных полей, уровень сывороточного иммуноглобулина E, изучение уровня эозинофилии крови. Для выявления аспергиллеза нужно найти более 3 критериев болезни.

Источник: http://vnormu.ru/mukoviscidoz-vzroslyh-simptomy-lechenie-analiz.html

QLor.ru
Добавить комментарий