Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение продолжительность жизни

Содержание
  1. Муковисцидоз у ребенка: признаки, симптомы, лечение
  2. История заболевания
  3. Формы муковисцидоза
  4. Муковисцидоз легких у детей
  5. Стадии протекания муковисцидоза легких
  6. Признаки кишечного муковисцидоза
  7. Смешанная форма заболевания
  8. Мекониевая непроходимость
  9. Диагностика заболевания
  10. Терапия муковисцидоза
  11. Рекомендации специалистов для больных муковисцидозом
  12. Прогнозы
  13. Психологические подсказки для родителей
  14. Муковисцидоз у детей (и новорождённых) – что за болезнь, как лечить?
  15. Причина недуга
  16. Пораженные органы
  17. Недуг у новорожденных
  18. Проявления заболевания у грудничков
  19. Муковисцидоз у подростка
  20. Диагностика недуга
  21. Устранение патологии
  22. Каков прогноз и профилактика
  23. Муковисцидоз, что это? Причины, симптомы у детей, лечение
  24. Муковисцидоз – что это за болезнь?
  25. Причины и механизмы развития муковисцидоза
  26. Формы болезни
  27. Симптомы муковисцидоза у детей
  28. Симптомы и проявления у взрослых
  29. Симптомы  и течение муковисцидоза у грудных детей
  30. Диагностика и анализы
  31. Осложнения муковисцидоза
  32. Муковисцидоз — код мкб 10

Муковисцидоз у ребенка: признаки, симптомы, лечение

Одной из наиболее распространенных болезней, которые передаются по наследству, является муковисцидоз. У ребенка вырабатывается патогенный секрет, что приводит к нарушению работы пищеварительного тракта, органов дыхания.

Характерно, что данное заболевание является хроническим и чаще всего проявляется, если оба родителя имеют особый дефектный ген. Если же такой участок с мутацией только у одного родителя, то малыши болезнь не унаследуют.

Как правило, диагностируется муковисцидоз на первом году жизни ребенка (или даже еще в утробе матери).

История заболевания

Муковисцидоз у детей развивается вследствие нарушения структуры 7-й хромосомы (ее плеча). При этом слизь в организме становится более вязкой. Известно, что секретом подобного типа покрыты практически все внутренние органы.

Благодаря этому увлажняется их поверхность, а отделяясь, слизь дополнительно очищает ее. Но если случается сбой, то вязкий секрет застаивается, накапливается.

В такой среде размножаются и патогенные микроорганизмы, что ведет к постоянному инфицированию. В дальнейшем поражаются органы пищеварительной системы, организм страдает от недостаточного поступления кислорода.

Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в 1938 году Д. Андерсеном. До этого времени большое количество детей просто погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза.

Больше информации о данной болезни появилось уже в конце ХХ столетия. Практически каждый двадцатый житель нашей планеты – носитель мутирующего гена муковисцидоза.

Данный дефект никак не связан с вредными привычками родителей во время зачатия, с приемом лекарственных препаратов. Также на его наличие не оказывает влияния неблагоприятная экологическая обстановка. Болеют одинаково и девочки, и мальчики.

Формы муковисцидоза

Данное заболевание может иметь три основные формы.

  • Первая из них – легочная. Встречается приблизительно в 15-20% от числа всех случаев. Характеризуется тем, что бронхи забиваются густой слизью. Через некоторое время они способны полностью закупориться. Секрет становится отличной средой для размножения бактерий и микробов. Со временем ткани легкого уплотняются, становятся твердыми. Появляются кисты. Далее работа легких только ухудшается. Человек может умереть от удушья.
  • Муковисцидоз у ребенка может иметь и кишечную форму. При этом нарушается работа органов пищеварительной системы, пища плохо переваривается. Такое состояние провоцирует развитие сахарного диабета, язвенной болезни, цирроза печени и т. п. Встречается в 5% случаев.
  • Наиболее распространенная форма – смешанная. Ее диагностируют у 75% больных данным генетическим заболеванием.
  • Очень редко (около 1%) встречается и атипичная форма.

Муковисцидоз легких у детей

Данную форму болезни нередко называют респираторной. Как правило, признаки заболевания проявляются у новорожденных сразу. Муковисцидоз легких у детей симптомы имеет такие: кашель, общая вялость, бледные кожные покровы.

Со временем усиливается кашель, он сопровождается выделением густой мокроты. Нарушаются газообменные процессы. Могут утолщаться кончики пальцев рук.

Часто дети, больные муковисцидозом, страдают и от пневмонии, которая протекает в довольно тяжелой форме. Ткани органов дыхания поражаются гнойными воспалительными процессами. Пневмония переходит в хроническое состояние.

Возможно разрастание соединительной ткани в легких. Со временем нередки случаи появления «легочного сердца».

Легочный муковисцидоз симптомы у детей и у взрослых имеет схожие: кожа землянистого цвета, грудная клетка приобретает бочкоподобную форму, деформируются кончики пальцев.

Также появляется одышка даже в спокойном состоянии. Из-за снижения аппетита уменьшается и вес больного. Однако симптомы заболевания могут появиться значительно позже.

Это – более благоприятная форма для пациента.

Стадии протекания муковисцидоза легких

Выделяют несколько стадий течения данной болезни.

  1. Первая стадия характеризуется появлением кашля, как правило, сухого и без мокрот. В некоторых случаях может наблюдаться и одышка. Особенностью данного этапа является то, что он может длиться даже несколько лет (до 10).
  2. Вторая стадия – это появление бронхита в хронической форме, изменение фаланг пальцев. Появляются выделения при кашле. Данная степень болезни также длится довольно долго – до 15 лет.
  3. На третьей стадии развиваются осложнения. Уплотняются ткани легкого, появляются кисты. На фоне этого страдает и сердце. Длительность данного периода болезни – 3-5 лет.
  4. Четвертая стадия (несколько месяцев) характеризуется крайне тяжелым поражением органов дыхания, сердца. Исход, как правило, летальный.

Признаки кишечного муковисцидоза

Данная форма болезни характеризуется сбоем в работе пищеварительной системы. Кишечный муковисцидоз у ребенка особо ярко проявляет себя в период введения прикорма.

При этом наблюдается плохое всасывание жиров, белков (углеводы усваиваются несколько лучше). Из-за развития процессов гниения в кишечнике образовываются токсические соединения, вздувается живот.

Значительно увеличивается количество дефекаций. Если поставлен диагноз “муковисцидоз” (кишечная форма), у детей также может наблюдаться выпадение прямой кишки. Зачастую пациенты жалуются и на сухость во рту.

Утрудняется прием сухой пищи. При дальнейшем прогрессировании болезни уменьшается масса тела.

Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной.

Еще одни характерные признаки муковисцидоза у детей (кишечный тип) – боли разного характера в области живота. Со временем может возникнуть и язвенная болезнь, и сахарный диабет (латентная форма). Болезнь влияет и на работу почек, печени.

Если поражена печень, стул приобретает черный цвет. Токсины накапливаются в организме и с током крови доходят до головного мозга. Они оказывают негативное воздействие на нервные клетки, развивается энцефалопатия.

Также способствует постепенному увеличению селезенки кишечный муковисцидоз у детей. Фото патологически измененного кишечника (в поперечном разрезе) представлено ниже.

Смешанная форма заболевания

Данный тип заболевания характеризуется наличием признаков как легочной формы, так и кишечной. Как правило, у новорожденных наблюдают частые и затяжные пневмонии, бронхит. Практически во всех случаях присутствует и кашель.

К тому же смешанный муковисцидоз у детей сопровождается вздутием живота, стул обычно жидкий, его цвет становится зеленым. Существует зависимость тяжести течения болезни от того времени, когда впервые появилась симптоматика.

Как правило, если первые признаки обнаруживаются в самом раннем возрасте, то прогноз довольно неблагоприятный.

Мекониевая непроходимость

Муковисцидоз провоцирует повышение вязкости секретов организма, в том числе и мекония – первородного кала у детей. Вследствие этого происходит и закупорка кишечника.

Данная форма болезни наблюдается с самого рождения, когда меконий не отходит. Ребенок становится беспокойным, часто срыгивает (даже с примесями желчи). Далее происходит вздутие живота, кожа становится бледной.

Дальнейшее протекание заболевания способствует тому, что новорожденный значительно сокращает двигательную активность (а то и вовсе ее прекращает). Причиной такого состояния является отсутствие трипсина.

Мекониевая непроходимость довольно опасна и требует оперативного вмешательства.

Диагностика заболевания

Диагностика муковисцидоза у детей включает обследование на наличие наследственных и врожденных патологий. Также проводится анализ крови, мочи и выделяемых мокрот. Проводится и копрограмма. Она позволяет определить наличие жировых включений в кале ребенка.

Исследуются и органы дыхания (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Необходима и спирометрия, так как она позволяет оценить функциональное состояние легких. При подозрении на муковисцидоз (симптомы у детей могут и не проявляться) проводят генетические исследования.

Они помогают установить наличие мутаций гена, который отвечает за секреторную деятельность организма. Новорожденным проводят неонатальный скрининг (исследуется концентрация трипсина в высушенном пятне крови). Достаточно информативным является и потовой тест.

Если в поте выявлены ионы натрия, хлора в повышенном количестве, то с большой вероятностью можно говорить о наличии данного заболевания.

Если женщина, в семье которой были люди с диагнозом “муковисцидоз”, ожидает ребенка, то врачи рекомендуют исследовать околоплодные воды на сроке примерно 18-20 недель.

Терапия муковисцидоза

Стоит отметить, что полностью избавиться от данной болезни невозможно. Однако терапия способна значительно улучшить как качество жизни, так и ее продолжительность. Раньше многие пациенты с подобным диагнозом умирали в возрасте до 20 лет.

Однако сейчас при правильном и своевременном лечении можно прожить значительно дольше. Кишечная форма требует специальной диеты. Пища должна быть богата протеинами (рыба, яйца). Дополнительно назначается и комплекс витаминных препаратов.

Также необходим прием ферментов («Креон», «Панцитрат», «Фестал» и др.). Стоит отметить, что такие препараты необходимо принимать всю свою жизнь. О том, что лечение дает результат, будет свидетельствовать нормализация стула, отсутствие потери веса и даже его прирост.

Боли в области живота исчезают, а в кале не обнаруживаются включения жира.

При легочной форме болезни необходимы лекарства, которые будут способствовать разжижению мокрот и восстановлению функциональности бронхов («Мукосольвин», «Мукалтин»).

Очень важно при терапии легочного муковисцидоза не допускать развития инфекционных процессов в легких. Хороший эффект дает и специальная дыхательная гимнастика. Ее необходимо проводить регулярно. Для лечения могут назначаться и антибиотики.

Забыть о болезни на значительное время помогает такой радикальный метод, как пересадка легких. Однако он имеет свои недостатки: риск отторжения, прием препаратов, которые угнетают иммунитет.

К тому же пациент должен быть в достаточно хорошем физическом состоянии. Большинство таких трансплантаций проводится за рубежом.

Рекомендации специалистов для больных муковисцидозом

Врачи настоятельно рекомендуют пациентам с данным диагнозом своевременно делать прививки от коклюша и подобных заболеваний. Очень важно исключить потенциальные аллергены: шерсть животных, подушки и одеяла из пера птицы.

Также строго запрещается пассивное курение. Подобный диагноз предполагает санаторно-курортное лечение детей. Если степень тяжести заболевания не критичная, то ребенок посещает учебные заведения, спортивные секции, ведет довольно активный образ жизни.

Лечение муковисцидоза у детей в возрасте до года предполагает использование специальных смесей (Dietta Extra, Dietta Plus). К тому же необходимо увеличить и разовую порцию в 1,5 раза.

Также дополнительно в рацион малыша вводят небольшое количество соли (это крайне необходимо летом).

Особого внимания заслуживает меню пациента. Оно должно быть богатым жирами (сливки, масло, мясо), так как всасываемость полезных веществ нарушена. Питье также необходимо обильное.

Стоит помнить, что прием ферментных препаратов требуется каждодневно. Дополнительно к основному лечению можно использовать и средства народной терапии.

Облегчают отхождение мокроты такие травы, как алтей, мать-и-мачеха. Хорошее влияние на пищеварительную систему оказывают одуванчик, девясил.

Используют и эфирные масла для ингаляций (лаванда, базилик, иссоп). К тому же полезны и общеукрепляющие продукты, например мед.

Прогнозы

К сожалению, продолжительность жизни при данном диагнозе не очень высока. В среднем пациенты живут около 30 лет (в России) или до 40 и больше (за рубежом). Однако своевременная диагностика и должное лечение значительно улучшают состояние больного.

Наиболее неблагоприятный прогноз – при ранних проявлениях муковисцидоза (у грудных детей). Но известен и случай, когда пациент с подобным заболеванием прожил более 70 лет. Такая разница в продолжительности жизни в России и других странах обусловлена финансовым моментом.

За границей пациенты получают пожизненную поддержку государства. Благодаря этому они могут вести обычный образ жизни, учиться, создавать семьи и рожать детей.

Россия же не может должным образом обеспечить больных необходимыми лекарствами (а это и ферментные препараты, и специальные антибиотики, и муколитики). Только ограниченное количество детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые лекарства.

Пациенты пребывают на специальном учете всю свою жизнь. Для исключения появления подобной болезни необходима консультация у генетика еще на этапе планирования беременности.

Психологические подсказки для родителей

Немало публикаций направлено на поддержку родителей, ребенок которых страдает муковисцидозом. Прежде всего, не стоит впадать в панику.

Необходимо получить как можно больше информации о болезни, чтобы эффективно помогать ребенку преодолевать ее последствия.

Важно регулярно напоминать ему о своей любви.

Болезнь существенно влияет не только на физическое состояние, но и в некоторой степени и на эмоциональное. Поэтому трудностей не избежать (впрочем, они присутствуют и в воспитании здоровых детей).

Некоторые манипуляции можно доверить проводить и самому маленькому пациенту. Специалисты утверждают, что при этом дети не только изучают свою болезнь, но и, заботясь о себе, гораздо лучше себя чувствуют.

Чтобы родители не ощущали себя одинокими в борьбе с муковисцидозом, необходимо общение с семьями, которые столкнулись с подобной проблемой. Осуществить это можно и на специальных интернет-форумах.

Существует и немало фондов, куда можно обратиться как за психологической, так и за финансовой помощью. Важно помнить, что такой диагноз – не приговор. Немало известных людей страдало данным генетическим заболеванием, однако это не помешало им добиться успеха в жизни.

Певец Грегори Лемаршаль, комический актер Боб Флэнаган (дожил до 43 лет) – вот лишь некоторые примеры того, как можно жить и развиваться с таким диагнозом. К тому же медицина не стоит на месте: в США проводятся глобальные исследования по генной терапии муковисцидоза.

Если же самостоятельно справиться со своими эмоциями тяжело, всегда можно обратиться за помощью к психологу.

Источник: http://.ru/article/194187/mukovistsidoz-u-rebenka-priznaki-simptomyi-lechenie

Муковисцидоз у детей (и новорождённых) – что за болезнь, как лечить?

По наследству передается большое количество различных заболеваний. Наиболее часто встречается муковисцидоз. Для указанного недуга характерно поражение желез наружной секреции. Это значит, что при болезни страдают все органы, которые вырабатывают и выделяют слизь.

Ребенок, страдающий от данного недуга, вынужден на протяжении всей жизни принимать соответствующие препараты и проходить стационарное лечение.

Психологическая сторона вопроса тоже имеет немаловажное значение.

Муковисцидоз уменьшает продолжительность жизни, накладывая на нее различные ограничения.

Причина недуга

Болезнь развивается в связи с мутацией регулирующего гена, который отвечает за густоту отделяемой слизи.

Из-за генетического дефекта повышается вязкость секрета, а процесс его выведения нарушается.

Застой слизи в протоках способствует возникновению патогенной микрофлоры, что приводит к началу воспаления.

Согласно врачебным данным, известно порядка 2 тыс. видов дефекта регулирующего гена. В 25% случаев ребенок родится с муковисцидозом, если его папа и мама являются переносчиками видоизмененного гена. Причем количество перенесенных беременностей не имеет значения.

В нашей стране из 10 тыс. новорожденных младенцев 1 ребенок рождается с муковисцидозом.

Для сравнения, в Штатах статистика заболевания несколько хуже – на то же количество новорожденных приходится около 8 деток с заболеванием.

Такая разница может быть объяснена лучшей диагностикой патологии нашими специалистами.

Пораженные органы

Муковисцидоз затрагивает следующие органы и системы:

  • Печень.
  • Поджелудочная железа.
  • Половые железы.
  • Слюнные и потовые железы.
  • Бронхолегочная система.
  • Железы, расположенные в стенках кишечника и желудка.

В зависимости от того, какая система организма пострадала более всего, заболевание может быть одной из трех форм:

  • Легочная.
  • Кишечная.
  • Смешанная.

Последняя форма – это совокупность легочного и кишечного поражений.

Эта разновидность недуга встречается наиболее часто (примерно 80 % случаев).

Некоторые из специалистов устанавливают дополнительную классификацию:

  • Печеночная (развивается асцит и цирроз печени).
  • Электролитная (происходит изолированное нарушение электролитного равновесия).
  • Острая кишечная необходимость у младенца.
  • Атипичная форма.
  • Стертая форма болезни.

Заболевание может быть одной из двух фаз:

В последнем случае активность малая или средняя.

Недуг у новорожденных

Если у новорожденного ребенка муковисцидоз, симптомы могут быть диагностированы почти сразу после рождения.

У младенца выявляют мекониальный илеус – состояние, при котором происходит закупоривание просвета кишечника меконием.

Из всех детей, болеющих муковисцидозом, указанное явление диагностируют в 20% случаев.

Симптоматика закупорки кишечника следующая:

  • Вздутие живота.
  • Тошнота.
  • Рвота желчью.
  • Сухость, бледность кожи.
  • Отказ от грудного молока.
  • Вялость, слабость.

В некоторых случаях возможны осложнения такого плана:

  • заворот кишок;
  • перфорация стенок кишечника;
  • возникновение плотных мекониальных пробок, которые оканчиваются хирургическим вмешательством.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется затяжной желтухой, которая возникает из-за проблем с оттоком желчи. Кожа младенца имеет солоноватый привкус, что объясняется отложениями кристалликов соли.

О наличии заболевания можно судить и по плохому набору веса.

Проявления заболевания у грудничков

Обычно болезнь диагностируют в период перевода ребенка на искусственное питание или при введении прикорма.

Клиническая картина следующая:

  • Возможно выпадение прямой кишки.
  • Физическое развитие ребенка не соответствует его возрасту.
  • Происходит увеличение печени.
  • Наблюдается видоизменение грудной клетки.
  • Кожные покровы приобретают землистый оттенок, становятся сухими.
  • Ярко выражено вздутие живота, нарушена перистальтика кишечника.
  • В бронхах накапливается мокрота, на порядок ухудшающая дыхание.
  • Наблюдается ярко выраженная худоба рук и ног, фаланги пальцев становятся похожи на палочки.
  • Ребенка беспокоит продолжительный кашель без отхождения секрета.

Симптоматика может быть не ярко выражена, из-за чего диагностировать муковисцидоз на ранней стадии не всегда удается.

Имеет место развитие повторного бронхита или пневмонии, которые влекут за собой одышку и постоянный кашель. Это провоцирует у ребенка рвоту и проблемы со сном. Происходит постепенная деформация грудной клетки. Последняя приобретает форму бочки.

Поджелудочная железа так же страдает от муковисцидоза. В ее протоках происходит скопление слизи, что нарушает переваривание употребляемой пищи.

У детей, которые питаются коровьим молоком или соевыми смесями, проявляется анемия и отечность.

Это связано с уменьшением количества белка в детском организме.

Один из симптомов муковисцидоза у грудных детей – снижение массы тела при достаточно хорошем аппетите. Специалисты отмечают уменьшение мышечной массы и слоя подкожного жира.

Муковисцидоз у подростка

Пациенты подросткового возраста испытывают определенные недомогания:

  • Задержка физического развития и полового созревания.
  • Усиливается поражение бронхов и легких.
  • Нарастают признаки проблем с поджелудочной, что влечет за собой развитие сахарного диабета (в 17 % случаев).
  • Возникает непереносимость физического труда и каких-либо нагрузок.

Не заставит себя ждать полипоз носа и иные поражения верхних дыхательных путей.

Диагностика недуга

Диагностика заболевания проводится на основании имеющихся симптомов. Чтобы подтвердить диагноз, назначают проведение потового теста. Его суть основана на искусственной стимуляции потоотделения и дальнейшем выявлении уровня хлора в потовой жидкости.

Если полученный результат превышает значение, равное 60 мэкв/л, предполагаемый диагноз верен. У новорожденных малышей высокой вероятностью заболевания можно считать результат, соответствующим 30 мэкв/л и более. Для достоверности тестирование проводят трижды.

Концентрация хлора может быть повышена временно, в связи с нервными расстройствами. Ложноположительные результаты свидетельствуют о некачественном проведении теста.

Выявление муковисцидоза у новорожденных путем указанного тестирования можно начинать уже через сутки после рождения. Наиболее оптимальный вариант – месячный возраст. Контроль за состоянием младенца все это время возлагается на педиатрию.

Подтвердить или опровергнуть диагноз способна генная диагностика.

Исследование проводят, если наблюдаются симптомы муковисцидоза, но при этом уровень хлора в потовой жидкости в пределах нормы.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генную диагностику должны все его кровные родственники.

Подтверждение диагноза обычно происходит в младенческом или дошкольном возрасте. Лишь в редких случаях (примерно 10-15 % больных) выявление муковисцидоза затягивается до подросткового периода.

Диагностировать поражение бронхолегочной системы можно посредством проведения рентгенографии и КТ. На снимке придаточные носовые пазухи будут отображены в виде темных участков.

Исследование легких выявляет увеличенный остаточный объем органа, а также уменьшение его жизненной емкости.

Это свидетельствует о недостаточном поступлении кислорода в кровь пациента.

Факторы, выступающие за болезнь и подтверждающие наличие недуга, таковы:

  • Поражение дыхательных путей в хронической форме.
  • Кишечный синдром.
  • Положительные результаты потового теста.
  • Имеющиеся родственники с указанным заболеванием.

У новорожденных детей на 4 сутки после появления на свет положено проводить забор крови для выполнения лабораторных исследований. Для недоношенных малышей этот срок – 7 дней. При подозрении на наличие недуга проводят дополнительный анализ на муковисцидоз.

— муковисцидоз у детей

Устранение патологии

Лечение муковисцидоза у детей может быть проведено как в специализированном центре, так и в домашних условиях. Место пребывания пациента напрямую связано со степенью тяжести заболевания.

Терапевтические мероприятия направлены лишь на облегчение состояния малыша и предотвращение осложнений. Полностью устранить патологию пока невозможно.

При наличии ярко выраженной бронхолегочной патологии используют:

  • Антибиотики, чтобы устранить патогенную флору, которая провоцирует развитие воспалительного процесса. Препараты вводят посредством ингаляции и уколов.
  • Муколитики, которые призваны разжижать мокроту. Вероятно всего потребуется провести отсос выделяемого секрета. Препарат вводят как внутренне, так и при помощи ингалятора и бронхоскопа.
  • Ингаляции с бронхолитиками, которые более всего актуальны при бронхоспастическом синдроме.
  • Кортикостероидные препараты, призванные ускорить купирование воспалительного процесса.
  • Определенную дыхательные упражнения, благодаря которой мокрота легче покидает дыхательную систему. Кинезиотерапия подлежит пожизненному исполнению.

Если пищеварительный тракт пострадал существеннее, для его лечения потребуется:

  • Прием ферментов на регулярной основе.
  • Гепатопротекторы, актуальные к использованию при поражениях печени. Печеночная недостаточность влечет за собой пересадку органа.
  • Прием витаминных комплексов.

Больные муковисцидозом малыши должны питаться чаще, причем лучше своих сверстников. Необходимо увеличить уровень калорий, обеспечить наличие витаминов и микроэлементов.

Специалист подберет ребенку грамотную белковую диету, однако жиры должны поступать в организм без ограничений. В случае с последним главное – регулярно принимать ферментативные препараты.

Каков прогноз и профилактика

Заболевание само по себе достаточно тяжелое. Судить о каком-либо прогнозе можно в зависимости от отсутствия или наличия осложнений болезни. Играет роль и срок, когда начали проявляться первые симптомы недуга.

Если признаки патологии проявляются у грудного ребенка, надеяться на лучший исход не приходится. Результаты применяемого лечения будут гораздо эффективнее в случае ранней постановки диагноза.

Прогноз, по большей части, зависит от того, насколько поражена бронхолегочная система. Ситуацию может ухудшить хроническая инфекция, которая возникает из-за синегнойной палочки.

Если верить педиатрической статистике, смертность новорожденных детей существенно снизилась за последние полвека. Ранее примерно 80% малышей не доживали до годовалого возраста. На сегодняшний день этот показатель снижен до 36%, что, конечно, не может не радовать.

Каких-то конкретных профилактических мер заболевание не предусматривает.

Но если в семье имеются случаи муковисцидоза, перед зачатием ребенка следует получить консультацию врача.

Проведение генной диагностики является общедоступным способом исследования. Он позволит предотвратить рождение малыша с мутирующим геном.

Источник: https://PnevmoNet.ru/drugie-bolezni-lyogkih/mukovistsidoz-u-detej/

Муковисцидоз, что это? Причины, симптомы у детей, лечение

Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).

Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.

Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.

Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.

Муковисцидоз – что это за болезнь?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.

С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.

Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.

Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.

Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни.

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

  • дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
  • в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
  • электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
  • натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
  • секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
  • нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

При поражении желез дыхательной системы наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол.

Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде.

При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут.

Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Формы болезни

Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.

Наиболее распространены 3 основные:

  • легочная (15-20%);
  • кишечная (10%);
  • смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.

Симптомы муковисцидоза у детей

Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.

https://www.youtube.com/watch?v=AMKk3CyyHME

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

  • вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
  • часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
  • выпадение прямой кишки после начала высаживания ребенка на горшок;
  • сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
  • трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
  • раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

  • обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
  • присоединение вторичной инфекции;
  • бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
  • эмфизематозный (повышение воздушности легких);
  • пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
  • сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:

  1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
  2. синюшность кончиков пальцев и носа;
  3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
  4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
  5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
  6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

  • воспаление придаточных пазух;
  • рецидивирующий бронхит;
  • цирроз печени;
  • мужское бесплодие — связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
  • женское бесплодие — связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы  и течение муковисцидоза у грудных детей

Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

  1. Кожа становится сухой и бледной.
  2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
  3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Диагностика и анализы

Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.

К ним относятся:

  • отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
  • раннее начало заболевания в детском возрасте;
  • неуклонно прогрессирующее течение;
  • преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
  • бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.

Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:

1) Тест на иммунореактивный трипсин, проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.

Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).

2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.

3) Исследование ДНК. Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.

Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.

Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.

Поэтому рекомендованы следующие методы:

  • рентгенография легких;
  • бронхография;
  • спирография;
  • ультразвуковое сканирование брюшной полости.

Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.

Основными его целями являются:

  1. Предупреждение инфекций дыхательных путей.
  2. Обеспечение адекватного питания.

Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:

  • применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
  • муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
  • антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
  • прием противовоспалительных средств;
  • прием витаминов;
  • диетическое питание;
  • лечебная физическая культура.

Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:

  • бадминтон;
  • теннис;
  • бег;
  • езда на лошади;
  • гольф;
  • воллейбол;
  • велосипедная езда;
  • йога;
  • плавание;
  • лыжи.

Запрещенными видами спорта являются:

  • бокс и другие виды борьбы;
  • баскетбол;
  • коньки;
  • мотоциклетная езда;
  • прыжки в воду;
  • тяжелая атлетика;
  • хоккей;
  • футбол.

Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:

  1. большое количество белков в рационе;
  2. отсутствие жиров;
  3. количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
  4. ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

Поэтому появляются такие осложнения, как:

  • бронхоэктатический синдром;
  • сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
  • дыхательная недостаточность;
  • билиарный цирроз;
  • склонность к тепловому удару;
  • перфорация кишечника с развитием перитонита;
  • гипотрофия в детском возрасте.

Муковисцидоз — код мкб 10

В международной классификации болезней муковисцидоз находится:

МКБ-10: Класс IV

E00-E90 — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

E70-E90 — Нарушения обмена веществ

  • E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
  • E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
  • E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
  • E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
  • E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый

Источник: http://medknsltant.com/mukovistsidoz-prichiny-simptomy-lechenie/

QLor.ru
Добавить комментарий